肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 刚进行过肿瘤手术，希望通过基因分析来评估复发风险和后续管理策略。
- 在北海的治疗中遇到困难，希望寻找更多潜在治疗方案的参考信息。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从基因层面了解自身相关风险。
- 希望了解自身肿瘤的免疫相关指标，为综合管理提供依据。
- 希望在北海获得更个体化的健康指导，作为现有管理方案的补充。
- 对自身情况特别关注，愿意深入了解以辅助制定长期健康计划。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤基因的一次全面‘盘点’。这项检测会仔细检查您提供的组织样本中近2万个基因的外显子区域，它们是基因中执行功能的关键部分。它能发现多种基因变化，比如单个‘字母’的替换（点突变）、小段基因的插入或缺失，以及一些基因拷贝数的异常和已知的融合基因。这些信息能帮助我们了解肿瘤的特性。例如，可以评估同源重组修复功能是否完好，这关系到对特定管理方式的敏感性；还能计算肿瘤的突变负荷和检查微卫星的稳定性，这些指标与免疫系统的参与程度有关。需要注意的是，检测主要针对已知的、有明确科学依据的基因区域和变化类型，可能无法涵盖所有罕见或未知的基因异常，其结果应结合您整体的健康状况来综合理解。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份含有肿瘤信息的有效样本。根据您的情况，可以选择已经存档的石蜡切片或包埋组织，这通常无痛且便捷；如果是新鲜的活检组织或穿刺样本，则由专业人士在北海的合规机构按标准流程采集，过程中会有适当措施来保证舒适。如果选择全血样本，则无需空腹，常规抽血即可。整个采样过程本身通常很快。样本采集后，您可以联系北海当地的服务点，或按照指导将样本安全邮寄至检测中心。具体的采样方式和地点，我们的顾问会为您详细说明并提供全程协助。
结果准确吗？安全吗？
我们采用行业广泛应用的下一代测序技术，对目标基因区域进行高深度测序，并经过严格的数据分析和复核流程，力求结果的准确性。检测本身对您的身体是安全的，风险主要在于采样过程（如穿刺），但这由专业的医疗操作人员严格把控。报告结果是基于当前科学研究对您样本基因信息的解读，具有重要的参考价值。但基因信息复杂，任何单一检测都有其技术局限，比如可能无法检出所有突变，或对某些罕见变异的解读证据尚不充分。因此，报告结论需要您与自己的健康顾问充分沟通，作为全面评估的一部分，有时可能还需要结合其他检查来获得更完整的图景。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保样本的合规性，如为存档组织需确认保存条件良好。
- 采样前请与顾问充分沟通，选择最合适的样本类型。
- 若邮寄样本，请严格使用提供的专用采样包与冷链运输。
- 检测为自费项目，请在知情同意书上确认费用与支付方式。
- 报告出具后，建议安排时间与解读人员深入沟通。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
- 基因信息具有终身性，请了解并确认相关的隐私保护政策。
- 检测结果需结合您整体的健康状况由专业人士综合评估。
用户评价 (8条，均分4.4)
关注了很久，这次看到有活动折扣就下单了。原价觉得偏高，折扣后价格在可接受范围内。检测质量和报告内容丝毫没有因为折扣缩水，和原价客户一样。感觉捡到了实惠，希望多搞点这种惠民活动。
机构回复
感谢您的支持！我们在保证服务质量始终如一的前提下，会不定期推出优惠活动，回馈用户。您的建议已收到，我们会努力策划更多普惠活动。
我是科研工作者，对数据要求高。这次因为家人患病接触了临床检测。你们提供的原始数据下载和详细的质控报告让我很满意，透明度高。分析维度也贴近科研前沿，看得出是用了心的。临床和科研结合得很好。
机构回复
感谢您从专业角度给予的高度评价。我们坚信透明和前沿是精准医疗的基石。原始数据永远属于用户，我们乐意提供必要的技术支持。
总体很满意，尤其是准确性，检测结果和我预期的以及临床表型很吻合。速度也不错，12天。扣一分是因为报告里有些专业术语和缩写，虽然有注释，但读起来还是有些费力。如果能再增加一些更通俗的比喻或者图示，可能对家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们一直在努力优化报告的可读性。您关于增加图示和通俗化解读的建议非常好，我们已反馈给报告研发团队，会在后续版本中考虑融入。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
我爸肺癌术后复查做的，当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施，报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了，情况稳定，我们也安心。
机构回复
很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心，我们对所有客户数据（包括临床信息和基因数据）均执行最高级别的安全标准，并承诺不会主动与任何第三方机构（包括保险）共享信息。
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容，还特别关注我妈妈的心理状态，安慰她，给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪，这些细节上的关怀，让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价，我们也非常感动。我们坚信，医学是冰冷的，但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态，给予鼓励，是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
等了将近三周才出报告，中间催过一次，客服态度很好，但流程似乎没法加快。价格对比市面几家知名机构算是中等，但结合这个等待时间，我觉得应该更有优势才对。好在报告内容扎实，医生很满意，算是平衡了一下等待的焦躁感。
机构回复
诚挚感谢您的反馈，并对报告周期较长再次致歉。当前周期是基于严谨的分析质控要求，我们正在通过增加分析人员和升级算力来努力提速。关于性价比的意见我们已收到，会综合考量。感谢您的包容与支持。
流程顺畅，客服响应快。报告解读的专家很耐心，但预约要等的时间有点久，希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈！近期由于解读咨询需求集中，导致预约排队，我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家，以缩短您的等待时间。
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