肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在北海准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在北海,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,北海的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
- 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (8条,均分4.1)
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
检测本身和解读服务都很好,医生讲得很清楚。就是感觉价格有点小贵,虽然知道全外显子成本高,但对于长期治疗的癌症家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择或者分期付款方式。
机构回复
衷心感谢您的选择与反馈。我们深知患者家庭的经济压力,正在积极通过技术创新和规模效应优化成本。同时,我们也会认真研究您关于支付方式的建议,努力让更多患者受益于精准医疗。
检测报告内容很全面,但对于我们非专业人士来说,部分内容理解起来还是有困难。虽然提供了电话解读,但要是能附带一个更简化、用大白话写的‘结论与建议概要’放在报告最前面就更好了。现在的报告专业性很强,但初次翻阅有点懵。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经关注到不同用户对报告呈现形式的需求差异。您关于增加“通俗版概要”的建议非常宝贵,我们已将其纳入报告优化计划,以期让信息获取更加高效、友好。
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
我是甲状腺结节4级,医生建议进一步明确性质。对比了好几家,这个套餐价格算是中等偏高,但看中了它包含的PD-L1检测,想着万一不好也能直接看免疫治疗机会。最后结果是良性的,PD-L1数据就当是留个底吧。虽然部分检测暂时没用上,但买个全面保障也认了。
机构回复
感谢您的选择。我们理解您在面对不确定性时,希望获得最全面信息的考量。结果为良性真是太好了!保留的基因数据未来如有需要也可作为参考。祝您健康。
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
咨询体验很好,顾问讲解透彻。就是报告等待时间比预期长了三四天,那几天特别煎熬,天天刷页面看状态。虽然客服解释说是为了确保分析和复核质量,但等待过程中心理压力确实大,建议优化进度预估或增加进度更新频率。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑。严谨的分析复核确需时间,但我们对周期的预估和过程沟通可以做得更好。您的建议非常宝贵,我们已着手优化报告生产状态的实时更新功能,让等待更透明。
给爸爸做的,他得了胃癌。我们人在外地,最头疼的就是怎么把组织样本寄过去。结果他们直接快递了专用的样本保存液和保温箱到我们当地医院,包装得特别专业,还预付了回寄运费,我们啥心都不用操,挺省事的。
机构回复
为您分忧是我们的目标。针对异地用户,我们提供了完整的样本采集与寄送解决方案,确保样本在运输过程中的安全与稳定。感谢您选择我们,希望检测结果能为治疗提供有力参考。
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